Persilangan monohibrid disebut yang bentuk induknya hanya berbeda pada sepasang karakter alternatif atau kontras.
Misalnya tanaman induk berbunga ungu dan tanaman induk berbunga putih, atau sebaliknya.
Sebelum melakukan persilangan, perlu dipastikan bahwa ciri-ciri yang dipilih dari bentuk induknya kontras dalam beberapa generasi, yaitu selama penyerbukan sendiri atau perkawinan sedarah dekat, masing-masing sifat yang dipilih diwariskan secara terus-menerus. Organisme berkerabat yang mereproduksi sifat-sifat yang sama secara turun-temurun dan konstan dalam beberapa generasi biasanya disebut garis.
Pada tumbuhan dengan bunga hermafrodit, selama hibridisasi buatan, sebelum penyerbukan, bunga tanaman induk dikebiri, membuang kepala sari sebelum matang. Bunga penyerbuk silang betina sesama jenis ditempatkan di isolator terlebih dahulu. Ketika kepala putik matang, serbuk sari yang dikumpulkan dari bunga tanaman induk dioleskan ke kepala putik tersebut.
Bila tanaman misalnya kacang polong disilangkan, maka benih yang matang pada tanaman induk pada tahun persilangan sudah merupakan benih hibrida generasi pertama (F 1). Dari benih yang disemai tersebut akan tumbuh tanaman hibrida generasi pertama, dan pada biji tanaman tersebut, sebagai hasil penyerbukan sendiri, akan berkembang benih dengan embrio generasi kedua (F 2). Jika tanaman induk mempunyai bunga, misalnya ungu, dan tanaman induk berbunga putih, maka bunga pada tanaman hibrida F 1 semuanya berwarna ungu, tanaman yang berbunga putih tidak muncul di antara tanaman tersebut.
Apabila tanaman yang disilangkan berbeda warna bijinya (kuning dan hijau), benih hibrida pada tanaman induk hanya berwarna kuning pada tahun persilangan. Jika tanaman aslinya berbeda bentuk bijinya (halus - keriput), maka benih hibrida F 1 pada tanaman induk ternyata hanya halus.
Akibatnya, pada hibrida generasi pertama, hanya satu dari setiap pasangan karakter alternatif yang berkembang. Tanda kedua seolah menghilang dan tidak muncul. G. Mendel menyebut fenomena dominasi sifat hibrida salah satu tetuanya dominasi. Suatu sifat yang muncul pada hibrida generasi pertama dan menghambat perkembangan sifat lain disebut dominan; sebaliknya, yaitu ditekan, tanda tangan - terdesak. Mendel mendefinisikan karakter dominan dan resesif sebagai berikut: “Karakter yang masuk ke dalam senyawa hibrid sama sekali tidak berubah atau hampir tidak berubah dan dengan demikian mewakili sifat-sifat hibrida akan dianggap dominan, dan karakter yang menjadi laten selama hibridisasi akan dianggap resesif.”
Hukum Dominasi- Hukum pertama Mendel - disebut juga hukum keseragaman hibrida generasi pertama, karena semua individu generasi pertama mempunyai manifestasi sifat yang sama.
Jika suatu hibrida generasi pertama, misalnya diperoleh dari persilangan dua bentuk kacang polong yang berbeda warna bunganya, mempunyai peluang untuk melakukan penyerbukan sendiri, maka pada generasi berikutnya, yaitu pada F 2, tumbuh tanaman dengan ciri-ciri kedua orang tuanya. muncul. Fenomena ini disebut pemisahan. Pada F2, pembelahan diamati dengan perbandingan kuantitatif yang pasti, yaitu: rata-rata 3/4 dari jumlah tanaman berbunga ungu dan hanya 1/4 yang berbunga putih, yaitu perbandingan jumlah tanaman dengan a sifat dominan terhadap jumlah tanaman yang bersifat resesif ternyata sama dengan 3:1. Akibatnya sifat resesif pada hibrida generasi pertama tidak hilang, melainkan hanya tertindas dan muncul pada hibrida generasi kedua.
Setiap tanaman dari F 2 yang berbunga putih, bila melakukan penyerbukan sendiri pada generasi berikutnya - F 3 dan F 4, dst., menghasilkan tanaman yang hanya berbunga putih. Tanaman dengan bunga ungu berperilaku berbeda. Hanya 1/3 diantaranya yang bila melakukan penyerbukan sendiri akan menghasilkan tanaman yang hanya berbunga ungu pada F 3 dan generasi berikutnya, dan 2/3 sisanya kembali menghasilkan tanaman kedua jenis tersebut dengan perbandingan: 3 tanaman berbunga ungu dan 1 berbunga putih. bunga-bunga.
Oleh karena itu, golongan tumbuhan F 3 yang mempunyai sifat dominan dipecah menurut kecenderungan turun-temurunnya dengan perbandingan 1:2, dan semua tumbuhan generasi kedua memberikan perbandingan bila dipecah menjadi sepasang kecenderungan turun-temurun 1:2:1. Konsep kelas di sini dan selanjutnya digunakan dalam arti sekelompok keturunan yang serupa dalam sifat yang dipelajari atau kecenderungan turun-temurun.
Segala sesuatu yang disebutkan sehubungan dengan pewarisan warna bunga juga berlaku untuk pewarisan pasangan karakter alternatif lainnya, namun dalam kondisi tertentu, yang akan dibahas di bawah.
Jadi, ketika mempelajari pewarisan bentuk biji halus atau keriput dari 253 tanaman hibrida penyerbukan sendiri F 1, Mendel memperoleh 7324 biji pada F 2, 5474 diantaranya halus, 1850 biji keriput, jika perbandingan 3 : 1 adalah benar, maka dengan jumlah benih 7324 secara teoritis diharapkan distribusinya sebagai berikut: 1/4 benih (yaitu 7324 X 1/4 = 1831) harus mempunyai sifat resesif (keriput), dan 3/4 ( yaitu 7324 X 3/4 = 5493) harusnya yang dominan (halus). Dalam percobaan Mendel diperoleh angka-angka yang sangat mendekati angka teoritis.
Dalam percobaan lain yang memperhitungkan warna biji (kuning atau hijau), Mendel memperoleh perbandingan berikut pada F2: dari 8023 biji, 6022 berwarna kuning dan 2001 berwarna hijau, yaitu sekali lagi, perbandingannya sangat mendekati 3. : 1.
Namun Mendel berulang kali menekankan bahwa rasio ini hanya mencerminkan nilai rata-rata; dengan jumlah individu yang sedikit maka jumlah tanaman dengan sifat alternatif pada F2 akan berfluktuasi karena sebab yang acak.
Data menunjukkan bahwa terdapat variasi nyata di antara masing-masing tanaman dalam rasio kelas benih, namun total menghasilkan rasio yang mendekati distribusi 3:1 yang diharapkan. Data eksperimen memberikan rasio yang sangat mendekati ini - 355:123.
Jadi, setelah melakukan persilangan monohibrid, Mendel menetapkan pola pewarisan berikut.
1. Pada hibrida generasi pertama, hanya satu dari sepasang karakter alternatif yang muncul - karakter dominan, sedangkan karakter resesif tidak muncul. Fenomena ini disebut dominasi, dan kemudian - hukum pertama Mendel, atau hukum keseragaman hibrida generasi pertama.
2. Pada hibrida generasi kedua, muncul individu-individu dengan sifat dominan dan resesif, rasio sifat dominan dan resesif rata-rata 3:1. Pada tahun 1900, G. de Vries mengusulkan untuk menyebut fenomena ini sebagai hukum pemisahan, dan selanjutnya disebut hukum kedua Mendel. Keturunan dengan sifat resesif tetap konstan pada generasi berikutnya selama penyerbukan sendiri.
3. Di antara 3/4 tanaman generasi kedua yang mempunyai sifat dominan, 2/4 dari jumlah keturunannya merupakan hibrida; ketika melakukan penyerbukan sendiri, mereka kembali melakukan pembelahan pada F 3 dengan perbandingan 3: 1, dan hanya 2/4 yang tetap konstan pada generasi berikutnya, seperti bentuk induk asli dan tanaman dari F 2 dengan sifat resesif. Akibatnya, pada F 2, separuh tanaman adalah hibrida, dan separuhnya lagi “murni”, dengan tetap mempertahankan ciri-ciri induknya. Dengan demikian, keturunan hibrida F 1 menurut sifat-sifat turun-temurun tersebut dibelah dengan perbandingan 1:2:1. Mendel merumuskannya sebagai berikut: “Hibrida menurut dua sifat yang berbeda membentuk benih, yang separuhnya menghasilkan bentuk hibrida baru. , sedangkan yang lainnya menghasilkan tanaman yang tetap dan mengandung sifat dominan dan resesif dalam proporsi yang sama.”
Seperti yang telah kita lihat, dalam F 2 kita harus membedakan, pertama, pemisahan menurut manifestasi eksternal dari sifat-sifat, yang dinyatakan dengan perbandingan 3:1, dan, kedua, menurut potensi turun-temurun, kecenderungan, yang dinyatakan dengan perbandingan 1: 2: 1. Jenis pemisahan yang pertama disebut pemisahan menurut fenotipe, yaitu menurut manifestasi eksternal dari sifat-sifat, tipe kedua - menurut genotipe, yaitu menurut kecenderungan turun-temurun. Istilah “fenotipe” dan “genotipe” diperkenalkan pada tahun 1903 oleh V. Johannsen.
Yang kami maksud dengan genotipe adalah totalitas kecenderungan turun-temurun yang dimiliki suatu organisme. Fenotipe adalah sekumpulan sifat dan karakteristik suatu organisme yang merupakan hasil interaksi genotipe individu dan lingkungan.
Mendel adalah orang pertama yang menggunakan sebutan simbolis genotipe, di mana faktor keturunan yang menentukan sifat-sifat alternatif berpasangan ditunjukkan dengan huruf-huruf alfabet Latin. Pada tahun 1902, V. Bateson mengusulkan untuk menyebut pasangan karakter alternatif tersebut sebagai pasangan alelomorfik, dan pasangan karakter tersebut - alelomorfisme. Pada tahun 1926, V. Johannsen mengusulkan istilah “ alelomorfisme"ganti dengan yang lebih pendek - "alelisme", dan sebut faktor individu dari satu pasangan "alel". Istilah “alel dominan” atau “alel resesif” mulai berarti keadaan alternatif dari gen yang sama. Arti yang sama diberikan pada sebutan sebelumnya yang tertanam kuat dalam genetika - “gen dominan” dan “gen resesif”.
Mendel menunjuk alel dominan yang menentukan sifat warna kuning biji dengan huruf kapital A, dan alel resesif yang menentukan sifat warna hijau dengan huruf kecil a; genotipe bentuk dominan adalah AA, dan bentuk resesif adalah aa; hibrida F 1 - Aa. Dalam hal ini, keturunan hibrida menunjukkan pembelahan pada F 2, sesuai dengan rumus: 1AA: 2Aa: 1aa.
Simbolisme faktor-faktor karakteristik berpasangan, yang digunakan untuk menampilkan pola segregasi pada keturunan hibrida, adalah semacam “aljabar” genetika, karena alih-alih ekspresi huruf, berbagai gen dan alel yang bersesuaian dapat diganti.
Pada tahun 1902, V. Bateson mengusulkan untuk menyebut bentuk konstanta AA dan aa, yang tidak menghasilkan pembelahan pada generasi berikutnya, homozigot, dan bentuk Aa yang menghasilkan pembelahan, heterozigot. Istilah-istilah ini banyak digunakan dalam genetika. Mereka berasal dari istilah “zigot”, yaitu sel telur yang telah dibuahi.
Selama proses pembuahan, kombinasi gamet jantan dan betina A dan A atau a dan a yang faktornya identik menghasilkan homozigot, atau individu homozigot AA atau aa, dan kombinasi gamet yang berbeda faktor A dan a menghasilkan a heterozigot, atau individu Aa heterozigot.
Seperti yang telah kita lihat, pada hibrida generasi pertama, alel resesif a, meskipun tidak termanifestasi, tidak tercampur dengan dominan A, dan pada generasi kedua kedua alel kembali muncul dalam bentuk “murni”. Fenomena ini hanya dapat dijelaskan berdasarkan asumsi bahwa hibrida Aa generasi pertama bukanlah hibrida, melainkan gamet murni, dan alel yang ditunjukkan muncul dalam gamet yang berbeda. Gamet yang membawa alel A dan a terbentuk dalam jumlah yang sama; Berdasarkan hal tersebut, pemisahan menurut genotipe 1:2:1 menjadi jelas.
Tidak tercampurnya alel setiap pasangan karakter alternatif dalam gamet organisme hibrida disebut fenomena kemurnian gamet; yang kedua didasarkan pada mekanisme sitologi meiosis.
Mendel menemukan fenomena menarik tentang perubahan rasio homozigot dan heterozigot dalam serangkaian generasi hibrida berturut-turut selama penyerbukan sendiri. Jika kita berasumsi bahwa, rata-rata, semua tanaman dalam serangkaian generasi memiliki kesuburan dan kelangsungan hidup yang sama dan memperhitungkan fakta bahwa hibrida membelah pada generasi kedua dalam rasio numerik tertentu (yaitu 2 tanaman homozigot dan 2 tanaman heterozigot untuk jangka waktu tertentu. sifat), kemudian pada generasi berikutnya selama penyerbukan sendiri Pada semua tumbuhan, jumlah homozigot akan bertambah, dan jumlah heterozigot akan berkurang.
Untuk mempermudah, Mendel berasumsi bahwa setiap tanaman, ketika melakukan penyerbukan sendiri, menghasilkan empat biji dalam setiap generasi. Dalam hal ini, rasio homozigot dan heterozigot untuk sepasang sifat akan berubah selama beberapa generasi. Pada generasi kesepuluh, menurut perhitungan Mendel, untuk setiap 2048 tanaman yang muncul pada laju reproduksi tertentu, 1023 akan konstan - homozigot untuk sifat dominan, 1023 - homozigot untuk sifat resesif, dan hanya 2 hibrida, yaitu bentuk heterozigot akan muncul. Perhitungan Mendel ini, seperti yang akan kita lihat nanti, penting untuk memahami dasar genetik seleksi dan dinamika gen dalam suatu populasi.
Sejauh ini kita telah membahas sepasang sifat alternatif, salah satunya dominan dan yang lainnya resesif. Mendel mempelajari tujuh pasang karakter berikut pada kacang polong:
1) biji halus dan berkerut atau bersudut, 2) kotiledon berwarna kuning dan hijau, 3) warna kulit biji abu-abu kecoklatan dan putih, 4) bentuk biji cembung dan menyempit, 5) warna biji matang kuning dan hijau, 6) susunan bunga di ketiak dan apikal, 7) batang tanaman tinggi dan rendah. Untuk masing-masing dari tujuh pasang sifat secara terpisah di F2, segregasi fenotipik diamati dengan rasio rata-rata 3:1. Jika dinyatakan dalam persentase, kita dapat mengatakan bahwa pada F 2 terdapat sekitar 75% tanaman yang bersifat dominan dan sekitar 25% yang bersifat resesif, atau homozigot dominan - 25%, heterozigot - 50% dan homozigot resesif - 25%.
Sifat sebenarnya dari pasangan karakter masih belum diketahui Mendel. Dia berasumsi bahwa sel germinal membawa satu kecenderungan turun-temurun, yang bersatu berpasangan selama pembuahan. Kecenderungan atau faktor yang dibawa oleh sel germinal ini disebut gen. Untuk saat ini, dengan istilah “gen” kita memahami suatu unit keturunan yang menentukan perkembangan suatu sifat, atau sifat, suatu organisme. Ketika kita memperdalam analisis fenomena hereditas dan mekanisme pewarisan, pemahaman kita tentang sifat gen akan meluas. Gen, sebagaimana telah kami tunjukkan, menentukan perkembangan karakteristik suatu organisme dan harus dikaitkan dengan struktur material sel germinal. Jelasnya, pada masa Mendel, hanya dugaan yang dapat dibuat mengenai hal ini, karena struktur dan perkembangan sel germinal belum dipelajari.
Apa yang menentukan pasangan gen, kemurnian gamet, dan distribusi gen yang ketat pada keturunannya, yang menentukan pemisahan dalam rasio numerik tertentu? Setelah kita mengenal perkembangan sel germinal dan pembentukan gamet pada bab-bab sebelumnya, mudah bagi kita untuk menghubungkan fenomena pembelahan karakter yang diamati Mendel dengan perilaku kromosom: pasangannya, divergensi kromosom homolog pada meiosis. dan penyatuan kembali mereka selama proses pembuahan.
Mari kita asumsikan bahwa dalam sel somatik suatu tumbuhan hanya terdapat satu pasang kromosom homolog, dan gen yang menentukan sifat warna bunga ungu, yang disebut A, terletak di setiap kromosom pada tumbuhan induk. Kemudian sel somatik tumbuhan homozigot yang memiliki gen warna bunga dominan harus membawa dua alel AA dominan, karena dalam sel somatik masing-masing kromosom homolog terwakili dalam jumlah ganda. Dengan demikian, sel tanaman induk lain yang berbunga putih mempunyai alel resesif homozigot berwarna putih, yaitu aa.
Akibat meiosis, jumlah kromosom pada setiap gamet berkurang setengahnya dan hanya tersisa satu kromosom dari satu pasangan. Akibatnya, gen yang terletak pada kromosom ini disajikan dalam gamet dalam bentuk alel A atau a. Sebagai hasil pembuahan, pasangan kromosom dipulihkan dalam zigot hibrida, dan rumus hibrida akan persis sama seperti yang ditulis Mendel - Aa. Selama perkembangan sel germinal dalam organisme hibrida melalui meiosis, kromosom dari pasangan tertentu akan terpisah menjadi sel anak yang berbeda. Kemudian gamet jantan dan betina akan membawa salah satu alel gen tersebut: A atau a. Gamet-gamet tersebut, baik jantan maupun betina, akan terbentuk dalam jumlah yang sama. Selama pembuahan, jenis-jenis tersebut dapat bergabung dengan probabilitas yang sama untuk membentuk empat jenis zigot.
Untuk memudahkan penghitungan kombinasi berbagai jenis gamet, ahli genetika Inggris R. Punnett mengusulkan pencatatan dalam bentuk kisi, yang masuk dalam literatur sebagai kisi Punnett. Di sebelah kiri kotak, gamet betina ditunjukkan secara vertikal, dan gamet jantan ditunjukkan secara horizontal. Kombinasi gamet yang dihasilkan masuk ke dalam kotak kisi. Kombinasi ini sesuai dengan genotipe zigot. Grid Punnett sangat berguna untuk menganalisis pewarisan sifat pada hibrida kompleks.
Pertimbangan diagram di atas menunjukkan bahwa pembelahan menurut fenotipe 3:1 dan genotipe 1:2:1 hanya dapat dilakukan pada kondisi tertentu. Pertama, harus ada kemungkinan pembentukan yang sama dalam meiosis kedua jenis gamet, yaitu gamet yang membawa alel A dan gamet dengan alel a. Kedua, harus ada kemungkinan pertemuan dan kombinasi yang sama dari gamet-gamet ini selama pembuahan. Kedua kondisi ini, seperti yang kita ketahui dari bab sebelumnya, diberikan dengan akurasi yang lebih besar dengan jumlah observasi yang lebih banyak. Pada pembelahan pertama meiosis, jumlah kromosom berkurang ketika pasangan homolog menyimpang ke kutub, dan kemungkinan kromosom berpindah ke satu kutub atau lainnya adalah sama, begitu pula kemungkinan pematangan dan perkembangan gamet semua. varietas. Sejumlah besar gamet juga memastikan bahwa mereka memiliki kemungkinan yang sama untuk bertemu selama pembuahan. Pada kondisi ini perlu ditambahkan satu hal lagi - kelangsungan hidup yang setara dari semua jenis zigot dan individu yang berkembang darinya.
Saat menganalisis persilangan monohibrid, kami tidak memperhatikan tanaman mana yang bersifat ibu dan mana yang bersifat ayah. Apakah tanaman induk akan membawa sifat dominan, dan tanaman jantan akan membawa sifat resesif, dan sebaliknya, mempengaruhi sifat-sifat hibrida dan sifat segregasi pada keturunannya? Bahkan sebelum Mendel, para hibridisasi memperhatikan bahwa arah persilangan biasanya tidak mempengaruhi karakteristik hibrida. Hal ini memberikan alasan untuk mengasumsikan partisipasi yang setara antara jenis kelamin perempuan dan laki-laki dalam penularan faktor keturunan. Mendel membenarkan pengamatan ini. Suatu sifat dominan muncul pada suatu hibrida tanpa memperhatikan apakah sifat tersebut disumbangkan oleh tanaman induk atau tanaman bapak. Untuk ciri-ciri kacang polong yang pewarisannya dipelajari Mendel, posisi ini benar.
Namun harus dikatakan bahwa terkadang terdapat perbedaan dalam pewarisan sifat turun temurun dari tubuh ibu atau ayah, fenomena ini akan kita bahas nanti. Oleh karena itu, masih menjadi kebiasaan untuk menunjukkan arah penyeberangan. Persilangan dua bentuk satu sama lain dalam dua arah yang berbeda disebut timbal balik. Jadi, ketika dua bentuk P 1 dan P 2 disilangkan dalam satu arah, P 1 bertindak sebagai bentuk ibu, P 2 sebagai bentuk ayah (P 1 XP 2), dan yang kedua - P 2 sebagai ibu, P 1 sebagai pihak ayah (P 2 XP 1).
Jika Anda menemukan kesalahan, silakan sorot sepotong teks dan klik Ctrl+Masuk.
N. Mendel merumuskan pola pewarisan sifat berdasarkan analisis hasil persilangan monohibrid dan menamakannya aturan, kemudian mereka dikenal sebagai hukum.
Ternyata, pada persilangan dua galur murni kacang polong dengan biji kuning (AA) dan hijau (aa) pada generasi pertama (F 1), semua benih hibrida berwarna kuning. Oleh karena itu, ciri-ciri warna biji kuning yang dominan adalah:
R: AA x aa
Hasil serupa diperoleh Mendel ketika menganalisis pewarisan enam pasang sifat lainnya. Berdasarkan hal tersebut Mendel merumuskan aturan dominasi, atau hukum pertama : pada persilangan monohibrid, semua keturunan pada generasi pertama dicirikan oleh keseragaman fenotipe dan genotipe, dinamai kemudian hukum keseragaman hibrida generasi pertama:
Ketika menyilangkan individu homozigot yang berbeda dalam satu atau beberapa pasang sifat alternatif, kesatuan semua hibrida generasi pertama diamati, baik dalam fenotipe maupun genotipe.
Dari benih yang diperoleh dari hibrida generasi pertama, Mendel menanam tanaman, yang kemudian disilangkan satu sama lain atau dibiarkan melakukan penyerbukan sendiri. Di antara keturunannya (F 2), terungkap perpecahan: pada generasi kedua terdapat biji berwarna kuning dan hijau.
R: Aa x Aa Total Mendel mendapat 6022 biji kuning dan 2001 biji hijau (angka G: A a A perbandingan kurang lebih 3:1). Rasio numerik yang sama adalah F2: AA, Aa, Aa, aa dan diperoleh untuk enam pasang sifat kacang polong lainnya yang dipelajari oleh Mendel. Pada akhirnya hukum kedua Mendel dirumuskan sebagai berikut:
Ketika monohibrid menyilangkan individu heterozigot (hibrida generasi pertama) pada generasi kedua, rasio pemisahan 3:1 pada fenotipe dan 1:2:1 pada genotipe diamati.
Beras. 1.
75% dari seluruh benih (AA, 2Aa) generasi kedua, mempunyai satu atau dua alel dominan, berwarna kuning dan 25% (aa) berwarna hijau. Fakta bahwa sifat-sifat resesif muncul pada generasi kedua menunjukkan bahwa sifat-sifat ini, serta gen-gen yang dikendalikannya, tidak hilang, tidak tercampur dengan sifat-sifat dominan dalam organisme hibrida, aktivitasnya hanya ditekan oleh aksi gen-gen dominan.
Gen dominan tidak selalu sepenuhnya menekan kerja gen resesif. Dalam hal ini, hibrida generasi pertama tidak mereproduksi karakteristik induknya - ada sifat pewarisan peralihan. Pada generasi kedua, homo- dan heterozigot dominan memiliki fenotipe dan genotipe yang sama (1:2:1).
Misalnya, ketika tanaman kecantikan malam yang homozigot disilangkan dengan bunga merah (AA) dan putih (aa), diperoleh generasi pertama dengan bunga berwarna merah muda (pewarisan perantara). Pada generasi kedua, pembelahan berdasarkan fenotipe sama dengan pembelahan berdasarkan genotipe: satu bagian tanaman berbunga merah, dua bagian berbunga merah muda, dan satu bagian berbunga putih:
R : AA x aa R : Aa x Aa
G: A a G: A a A a
F 1: Aa F 2: AA, Aa, Aa, aa.
Untuk menjelaskan hakikat fenomena keseragaman hibrida generasi pertama dan pemisahan karakter pada hibrida generasi kedua pada tahun 1902, W. Bateson mengemukakan hipotesis "kemurnian" gamet, yang dapat diringkas secara singkat sebagai berikut:
- 1) dalam organisme hibrida, gen tidak berhibridisasi (tidak bercampur), tetapi berada dalam keadaan alel murni;
- 2) selama proses meiosis, hanya satu gen dari pasangan alel yang memasuki gamet.
Hipotesis kemurnian gamet menetapkan bahwa hukum segregasi merupakan konsekuensi dari kombinasi acak gamet yang membawa gen berbeda. Namun, hasil umumnya ternyata alami, karena pola statistik muncul di sini, ditentukan oleh sejumlah besar kemungkinan pertemuan gamet yang sama. Jadi, pembelahan selama persilangan monohibrid organisme heterozigot 3:1 dalam kasus dominasi penuh atau 1:2:1 dalam kasus dominasi tidak lengkap harus dianggap sebagai pola biologis berdasarkan data statistik.
Beras. 2. Dasar sitologi persilangan monohibrid dan hipotesis “kemurnian gamet”.
Dasar sitologi hipotesis kemurnian gamet dan dua hukum pertama Mendel adalah pola divergensi kromosom homolog dan pembentukan sel germinal haploid dalam proses meiosis.
Setelah mempelajari topik-topik ini, Anda seharusnya mampu:
- Berikan definisi: gen, sifat dominan; sifat resesif; alel; kromosom homolog; persilangan monohibrid, persilangan, organisme homozigot dan heterozigot, sebaran bebas, dominasi lengkap dan tidak lengkap, genotipe, fenotipe.
- Dengan menggunakan kisi Punnett, ilustrasikan persilangan untuk satu atau dua sifat dan tunjukkan berapa rasio numerik genotipe dan fenotipe yang diharapkan pada keturunan dari persilangan tersebut.
- Jelaskan aturan pewarisan, segregasi, dan distribusi karakter secara independen, yang penemuannya merupakan kontribusi Mendel terhadap genetika.
- Jelaskan bagaimana mutasi dapat mempengaruhi protein yang dikodekan oleh gen tertentu.
- Tunjukkan kemungkinan genotipe orang dengan golongan darah A; DI DALAM; AB; TENTANG.
- Berikan contoh sifat poligenik.
- Tunjukkan mekanisme kromosom dalam penentuan jenis kelamin dan jenis pewarisan gen terpaut seks pada mamalia, dan gunakan informasi ini saat memecahkan masalah.
- Jelaskan perbedaan antara sifat terpaut seks dan sifat bergantung pada jenis kelamin; berikan contoh.
- Jelaskan bagaimana penyakit genetik manusia seperti hemofilia, buta warna, dan anemia sel sabit diturunkan.
- Sebutkan ciri-ciri metode seleksi tumbuhan dan hewan.
- Tunjukkan arah utama bioteknologi.
- Mampu menyelesaikan masalah genetik sederhana menggunakan algoritma ini:
Algoritma untuk memecahkan masalah
- Menentukan sifat dominan dan resesif berdasarkan hasil persilangan generasi pertama (F1) dan generasi kedua (F2) (sesuai kondisi permasalahan). Masukkan sebutan huruf: A - dominan dan - resesif.
- Tuliskan genotipe individu yang bersifat resesif atau individu yang genotipe dan gametnya diketahui berdasarkan kondisi permasalahan.
- Catat genotipe hibrida F1.
- Buatlah skema untuk penyeberangan kedua. Catat gamet hibrida F1 dalam kotak Punnett secara horizontal dan vertikal.
- Catat genotipe keturunannya pada sel perpotongan gamet. Tentukan perbandingan fenotipe pada F1.
Skema desain tugas.
Sebutan surat:
a) sifat dominan _______________
b) sifat resesif _______________
Gamet
F1(genotipe generasi pertama)
| gamet | ||
| ? | ? |
Jaringan Punnett
| F2 |
|
Rasio fenotipe pada F2: _____________________________
Menjawab:_________________________
Contoh penyelesaian masalah persilangan monohibrid.
Tugas."Ada dua anak di keluarga Ivanov: anak perempuan bermata coklat dan anak laki-laki bermata biru. Ibu dari anak-anak ini bermata biru, tetapi orang tuanya bermata coklat. Bagaimana warna mata diwariskan pada manusia? Apa sajakah yang terjadi? genotipe semua anggota keluarga? Warna mata adalah sifat autosomal monogenik.”
Sifat warna mata dikendalikan oleh satu gen (kondisi). Ibu dari anak-anak ini bermata biru, dan orang tuanya bermata coklat. Hal ini hanya mungkin terjadi jika kedua orang tuanya heterozigot, oleh karena itu, mata coklat mendominasi mata biru. Jadi, kakek dan nenek, ayah dan anak perempuannya mempunyai genotipe (Aa), dan ibu serta anak laki-laki mempunyai genotipe aa.
Tugas.“Seekor ayam jantan yang jenggernya berbentuk mawar disilangkan dengan dua ekor ayam yang juga berjengger berbentuk mawar. Yang pertama menghasilkan 14 ekor ayam, semuanya jengger berbentuk mawar, dan yang kedua menghasilkan 9 ekor ayam, 7 diantaranya berjengger mawar. -berbentuk dan 2 dengan jengger berbentuk daun Bentuk jengger merupakan sifat autosom monogenik Apa genotipe ketiga tetuanya?
Sebelum menentukan genotipe tetua, perlu diketahui sifat pewarisan bentuk jengger pada ayam. Ayam jantan yang disilangkan dengan ayam kedua akan menghasilkan 2 ekor anak ayam berjengger daun. Hal ini dimungkinkan jika induknya heterozigot, sehingga dapat diasumsikan bahwa jengger ayam yang berbentuk mawar lebih dominan dibandingkan yang berbentuk daun. Jadi, genotipe ayam jantan dan ayam betina kedua adalah Aa.
Ketika ayam jantan yang sama disilangkan dengan ayam pertama, tidak ada pembelahan yang diamati, oleh karena itu, ayam pertama adalah homozigot - AA.
Tugas."Dalam keluarga dengan orang tua bermata coklat, tidak kidal, lahirlah saudara kembar fraternal, salah satunya bermata coklat, kidal, dan yang lainnya bermata biru, tidak kidal. Berapa probabilitas anak berikutnya? terlahir mirip dengan orang tuanya?”
Kelahiran anak bermata biru dari orang tua bermata coklat menunjukkan resesif warna mata biru, masing-masing kelahiran anak kidal dari orang tua kidal menunjukkan resesif penguasaan tangan kiri yang lebih baik dibandingkan dengan tangan kanan. . Mari kita perkenalkan sebutan alel: A - mata coklat, a - mata biru, B - kidal, c - kidal. Mari kita tentukan genotipe orang tua dan anak:
| R | AaBv x AaBv |
| F, | A_bb, aaB_ |
A_вв merupakan radikal fenotipik yang menunjukkan bahwa anak ini kidal dan bermata coklat. Genotipe anak ini mungkin Aavv, AAvv.
Solusi lebih lanjut untuk masalah ini dilakukan dengan cara tradisional, dengan membuat kisi Punnett.
| AB | Av | aB | Av | |
| AB | AABB | AAVv | AaBB | AaVv |
| Av | AAVv | AAbb | AaVv | Aduh |
| aB | AaBB | AaVv | aaBB | AaVv |
| aduh | AaVv | Aduh | aaVv | Aduh |
9 varian keturunan yang menarik perhatian kami digarisbawahi. Ada 16 kemungkinan pilihan, jadi peluang lahirnya anak yang mirip dengan orang tuanya adalah 16/9.
Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "Biologi Umum". Moskow, "Pencerahan", 2000
- Topik 10. "Persilangan monohibrid dan dihibrid." §23-24 hal.63-67
- Topik 11. "Genetika Seks". §28-29 hal.71-85
- Topik 12. "Variabilitas mutasi dan modifikasi." §30-31 hal.85-90
- Topik 13. "Seleksi." §32-34 hal.90-97
Persilangan monohibrid
Fenotipe dan genotipe. Monohibrid disebut persilangan, di mana bentuk induk berbeda satu sama lain dalam sepasang karakter alternatif yang kontras.
Tanda- ciri apa pun dari suatu organisme, yaitu kualitas atau sifat individu apa pun yang dapat membedakan dua individu. Pada tumbuhan, ini adalah bentuk mahkota (misalnya simetris-asimetris) atau bentuknya warna(ungu-putih), kecepatan pematangan tanaman (pematangan awal-pematangan akhir), ketahanan atau kerentanan terhadap penyakit, dll.
Keseluruhan ciri-ciri suatu organisme, mulai dari ciri-ciri luar hingga ciri-ciri struktur dan fungsi sel, jaringan, dan organ, disebut fenotip. Istilah ini juga dapat digunakan dalam kaitannya dengan salah satu karakteristik alternatif.
Tanda dan sifat suatu organisme muncul di bawah kendali faktor keturunan, yaitu gen. Himpunan semua gen dalam suatu organisme disebut genotip.
Contoh persilangan monohibrid yang dilakukan oleh G. Mendel antara lain persilangan kacang polong dengan karakter alternatif yang terlihat jelas seperti bunga ungu dan putih, kuning dan hijau. warna buah (kacang-kacangan) yang masih mentah, permukaan biji licin dan keriput, warnanya kuning dan hijau, dan lain-lain.
Keseragaman hibrida generasi pertama (hukum pertama Mendel). Saat menyilangkan kacang polong dengan bunga ungu dan putih, Mendel menemukan bahwa semua tanaman hibrida generasi pertama (F 1 ) bunganya ternyata berwarna ungu. Dalam hal ini, warna putih pada bunga tidak muncul (Gbr. 3.1).
Mendel juga menetapkan bahwa semua hibrida F 1 ternyata seragam (homogen) untuk masing-masing tujuh ciri yang dipelajarinya.
Beras. 3.1. Skema persilangan monohibrid: I - individu homozigot dengan sifat dominan; 2 - individu heterozigot dengan sifat dominan atau perantara; 3 - individu homozigot dengan sifat resesif.
Akibatnya, pada hibrida generasi pertama, dari sepasang sifat alternatif orang tua, hanya satu yang muncul, dan sifat orang tua lainnya seolah-olah menghilang. Fenomena dominasi pada hibrida F 1 Mendel menyebutkan ciri-ciri salah satu orang tuanya dominasi, dan tanda yang sesuai adalah dominan. Sifat-sifat yang tidak terdapat pada hibrida F 1 dia menyebutkan namanya terdesak.
Karena semua hibrida generasi pertama seragam, fenomena ini disebut oleh K. Correns hukum pertama Mendel, atau hukum keseragaman hibrida generasi pertama, Dan aturan dominasi.
Hukum segregasi (hukum kedua Mendel) Dari benih kacang polong hibrida, Mendel menanam tanaman yang melakukan penyerbukan sendiri, dan menaburkan kembali benih yang dihasilkan. Hasilnya adalah hibrida generasi kedua, atau hibrida F 2. Di antara yang terakhir, ditemukan perpecahan pada setiap pasangan karakter alternatif dengan perbandingan kira-kira 3:1, yaitu tiga perempat tanaman mempunyai karakter dominan (bunga ungu, biji kuning, biji halus, dll.) dan seperempat tanaman bersifat resesif. karakter (bunga putih, biji hijau, biji keriput, dll). Akibatnya sifat resesif pada hibrida F1 tidak hilang, melainkan hanya ditekan dan muncul kembali pada generasi kedua. Generalisasi ini kemudian disebut hukum kedua Mendel, atau hukum pemisahan.
Individu homozigot dan heterozigot. Untuk mengetahui bagaimana pewarisan sifat akan terjadi pada generasi ketiga, keempat dan selanjutnya, Mendel membesarkan hibrida generasi tersebut melalui penyerbukan sendiri dan menganalisis keturunan yang dihasilkan. Ia menemukan bahwa tanaman dengan sifat resesif (misalnya bunga putih) pada generasi berikutnya (F 3 F 4 dll.), memperbanyak keturunan hanya dengan bunga putih (lihat Gambar 3.1).
Hibrida generasi kedua, yang memiliki sifat dominan (misalnya bunga ungu), berperilaku berbeda. Di antara mereka, ketika menganalisis keturunannya, Mendel menemukan dua kelompok tumbuhan, yang secara lahiriah sama sekali tidak dapat dibedakan untuk setiap ciri tertentu.
Kelompok pertama yang berjumlah 1/3 dari jumlah tanaman yang mempunyai sifat dominan tidak dipecah lagi, yaitu pada semua generasi berikutnya hanya memperlihatkan warna bunga ungu. Sisa 2/3 tanaman generasi kedua pada F 3 kembali memberikan pembelahan yang sama seperti pada F 2 Artinya, untuk setiap tiga tanaman berbunga ungu, muncul satu tanaman berbunga putih.
Individu yang tidak menghasilkan pembelahan pada keturunannya dan mempertahankan ciri-cirinya dalam bentuk “murni” disebut homozigot, dan mereka yang keturunannya terjadi pembelahan - heterozigot.
Dengan demikian, Mendel adalah orang pertama yang menetapkan bahwa tumbuhan yang memiliki ciri-ciri luar yang serupa dapat memiliki sifat keturunan yang berbeda.
Alelisme. Untuk mengetahui penyebab pembelahan, dan dalam rasio numerik karakter dominan dan resesif yang ditentukan secara ketat, harus diingat bahwa hubungan antar generasi selama reproduksi seksual dilakukan melalui sel germinal (gamet). Jelasnya, gamet membawa kecenderungan materi yang bersifat turun-temurun, atau faktor-faktor yang menentukan perkembangan suatu sifat tertentu. Faktor-faktor ini kemudian disebut gen.
Dalam sel somatik organisme diploid, kecenderungan ini berpasangan: satu diterima dari organisme pihak ayah, dan yang lainnya dari pihak ibu. Mendel mengusulkan untuk menunjuk kecenderungan turun-temurun yang dominan di ibu kota surat(Misalnya, A), dan kecenderungan resesif ibu kota yang terkait surat (A). Sepasang gen yang menentukan sifat-sifat alternatif disebut pasangan alelomorfik, dan fenomena berpasangan itu sendiri - alelisme.
Setiap gen memiliki dua keadaan - A dan a, oleh karena itu mereka membentuk satu pasangan, dan setiap anggota pasangan tersebut disebut alel. Dengan demikian, gen yang terletak di lokus (bagian) yang sama dari kromosom homolog dan menentukan pengembangan alternatif dari sifat yang sama, disebut alel. Misalnya, warna ungu dan putih pada bunga kacang polong masing-masing merupakan sifat dominan dan resesif untuk dua alel (A Dan A) satu gen. Karena adanya dua alel, dua keadaan tubuh mungkin terjadi: homo dan heterozigot. Jika suatu organisme mengandung alel yang sama untuk gen tertentu (A A atau aa), maka disebut homozigot untuk gen (atau sifat) tertentu, dan jika berbeda (Ah)- Itu heterozigot. Oleh karena itu, alel merupakan wujud keberadaan suatu gen.
Contoh gen tiga alelik adalah gen yang menentukan sistem golongan darah manusia AB0. Ada lebih banyak alel lagi: untuk gen yang mengontrol sintesis hemoglobin manusia, lusinan alel telah diketahui.
Analisis statistik pemisahan. Mari kita sajikan hasil percobaan Mendel persilangan monohibrid kacang polong dalam bentuk diagram (Gbr. 3.2). Simbol P, F 1 , F 2 dst. melambangkan induk, generasi ke-1 dan ke-2, tanda perkalian menunjukkan persilangan, lambang o* melambangkan laki-laki, dan Q melambangkan perempuan. Dari diagram terlihat jelas bahwa pada generasi induk (R) bentuk ibu dan ayah bersifat homozigot untuk sifat yang dipelajari, oleh karena itu mereka menghasilkan gamet hanya dengan alel A atau hanya dengan A.
Ketika dibuahi, gamet ini membentuk zigot yang memiliki kedua alel Ahh- dominan dan resesif. Akibatnya, semua hibrida F 1 seragam dalam sifat tertentu, karena alel dominan A menekan pengaruh alel resesif. A. Selama pembentukan gamet, alel A dan a pukul mereka satu per satu. Oleh karena itu, organisme hibrida mampu menghasilkan dua jenis gamet yang membawa alel A Dan A, yaitu mereka heterozigot.
Beras. 3.2. Pewarisan warna bunga kacang ungu dan putih.
Untuk memudahkan penghitungan kombinasi berbagai jenis gamet, ahli genetika Inggris R. Punnett mengusulkan pencatatan dalam bentuk kisi, yang masuk ke dalam literatur dengan nama kisi. Penneta(lihat Gambar 3.2). Gamet betina terletak vertikal di sebelah kiri, dan gamet jantan terletak di atas horizontal. Kombinasi gamet yang dihasilkan, yang sesuai dengan genotipe zigot, dimasukkan ke dalam kotak grid.
Saat melakukan penyerbukan sendiri F 2 hasilnya adalah pembelahan menurut genotipe terhadap 1 AA:2Aa:1aa, yaitu. Artinya, seperempat hibrida bersifat homozigot untuk alel dominan, separuhnya heterozigot, dan seperempat homozigot untuk alel resesif. Sejak genotipe A A Dan Ahh fenotipe yang sama sesuai - warna bunga ungu, pemisahan menurut fenotipe adalah sebagai berikut; 3 ungu: 1 putih. Akibatnya, pembelahan berdasarkan fenotipe tidak bersamaan dengan pembelahan berdasarkan genotipe.
Sekarang mudah untuk menjelaskan mengapa tanaman berbunga putih homozigot generasi kedua dengan alel resesif ahh selama penyerbukan sendiri b F 3 Mereka hanya memberi kepada jenisnya sendiri. Tumbuhan tersebut menghasilkan satu jenis gamet, dan akibatnya, tidak terjadi pembelahan. Jelas juga bahwa di antara bunga ungu, 1/3 homozigot dominan (A A) juga tidak akan menghasilkan pembelahan, dan 2/3 tanaman heterozigot (Ah) akan menghasilkan b F 3 pembelahan 3:1, seperti pada hibrida F 2
Berdasarkan analisis hasil persilangan monohibrid, tidak hanya hukum pertama dan kedua Mendel serta kaidah dominasi yang dirumuskan, tetapi juga kaidah kemurnian gamet.
Aturan kemurnian gamet. Pada persilangan monohibrid jika terjadi dominasi penuh pada hibrida heterozigot (Ah) pada generasi pertama, hanya alel dominan yang muncul (A); terdesak (A) tidak tersesat dan tidak bercampur dengan yang dominan. DI DALAM F 2 alel resesif dan dominan dapat muncul dalam bentuk “murni”. Dalam hal ini, alel-alel tersebut tidak hanya tidak bercampur, tetapi juga tidak mengalami perubahan setelah disatukan dalam suatu organisme hibrida. Akibatnya, gamet yang dihasilkan oleh heterozigot tersebut “murni” dalam arti gamet A"murni" dan tidak mengandung apa pun dari alelnya A, dan gamet a “bersih” dari A. Fenomena tidak tercampurnya alel dari sepasang karakter alternatif dalam gamet hibrida disebut aturan kemurnian gamet. Aturan ini, yang dirumuskan oleh W. Bateson, menunjukkan keleluasaan gen, ketidakcampuran alel satu sama lain dan gen lainnya. Dasar sitologi dari aturan kemurnian gamet dan hukum segregasi adalah bahwa kromosom homolog dan gen yang terlokalisasi di dalamnya yang mengontrol karakteristik alternatif didistribusikan di antara gamet yang berbeda.
Menganalisis penyeberangan. Dengan dominasi penuh, tidak mungkin menilai genotipe suatu organisme berdasarkan fenotipenya, karena homozigot dominan (A A), dan heterozigot (Ah) mempunyai sifat yang dominan secara fenotip. Untuk membedakan homozigot dominan dari heterozigot, digunakan suatu metode yang disebut menganalisis penyeberangan, yaitu, menyilangkan organisme yang diteliti dengan organisme yang homozigot untuk alel resesif. Dalam hal ini, bentuk resesif (A A) hanya menghasilkan satu jenis gamet per alel A, yang memungkinkan salah satu dari dua alel dari sifat yang diteliti muncul pada generasi pertama.
Misalnya, pada lalat buah Drosophila, sayap panjang mendominasi sayap rudimenter. Seseorang dengan sayap panjang mungkin homozigot (II) atau heterozigot (II). Untuk menentukan genotipenya, perlu dilakukan persilangan analitis antara lalat ini dan lalat yang homozigot untuk alel resesif. Jika semua keturunan dari persilangan ini mempunyai sayap yang panjang, maka individu dengan genotipe yang tidak diketahui adalah homozigot untuk alel dominan (II), Jika pada generasi pertama terjadi pembelahan menjadi bentuk dominan dan resesif dengan perbandingan 1:1, maka dapat disimpulkan bahwa organisme yang diteliti adalah heterozigot.
Dengan demikian, berdasarkan sifat pembelahannya, genotipe hibrida dapat dianalisis, jenis gamet yang dibentuknya, dan rasionya. Oleh karena itu, persilangan analitik merupakan teknik analisis genetik yang sangat penting dan banyak digunakan dalam genetika dan pemuliaan.
Warisan perantara
Pada beberapa organisme, ketika bersilangan, pola yang ditetapkan oleh G. Mendel tidak diikuti. Diketahui bahwa pada organisme heterozigot, gen dominan tidak selalu menekan manifestasi gen resesif. Dalam beberapa kasus, hibrida F1 generasi pertama tidak sepenuhnya mereproduksi varian sifat induk mana pun: ekspresi sifat tersebut bersifat perantara dengan bias yang lebih besar atau lebih kecil terhadap keadaan dominan dan resesif. Namun semua individu generasi ini menunjukkan keseragaman dalam sifat ini.
Fenomenadominasi yang tidak lengkap Mari kita lihat contoh tanaman kecantikan malam. Tanaman yang berbunga merah disilangkan dengan tanaman berbunga putih, maka akan terbentuk hibrida yang memiliki mahkota berwarna merah muda.
Tanaman induknya homozigot ( AA dan aa) untuk alel berbeda dari gen warna bunga, dan hibridanya heterozigot ( Ahh) untuk gen ini. Artinya dalam hal ini homozigot dan heterozigot berbeda fenotipnya.
Beras. 9. Dominasi tidak lengkap
Beras. 10. Pewarisan warna buah pada buah stroberi dengan dominasi tidak sempurna
Bila persilangan dua tumbuhan heterozigot berbunga merah jambu (Aa) dari generasi pertama, pada generasi kedua terjadi pembelahan menurut genotip 1AA:2Aa:1aa, dan menurut fenotipnya, bukan dengan perbandingan 1:3, melainkan dengan perbandingan 1:3. perbandingan 1 merah: 2 merah muda: 1 putih. Artinya, dalam kasus dominasi tidak sempurna, tiga kelas hibrida generasi kedua terbentuk tidak hanya berdasarkan genotipe, tetapi juga berdasarkan fenotipe: tumbuhan berwarna merah (1/4), merah muda (2/4=1/2) dan putih ( 1/4) bunga. Jadi, dengan dominasi tidak lengkap pada hibrida generasi kedua, terjadi pemisahan 1:2:1 pada genotipe dan fenotipe, dan genotipe suatu individu ditentukan secara unik oleh fenotipenya.
Dengan dominasi tidak lengkap, hibrida generasi kedua dengan fenotip dominan dan resesif selalu homozigot, dan hibrida dengan fenotip perantara adalah heterozigot.
Hukum dasar pewarisan ciri-ciri turun-temurun dari generasi ke generasi dirumuskan pada tahun 1865 oleh peneliti terkemuka Austro-Ceko, Gregor Mendel. Artikel G. Mendel, yang diterbitkan dalam jurnal yang jarang dibaca, sudah lama tidak dikenal dan baru dikenal luas pada tahun 1900.
Metode penelitian utama yang digunakan oleh G. Mendel dan menjadi dasar genetika modern disebut hibridologi. Esensinya adalah persilangan (hibridisasi) organisme yang berbeda satu sama lain dalam satu atau lebih sifat.
Persilangan monohibrid - persilangan bentuk-bentuk yang berbeda satu sama lain dalam sepasang sifat alternatif.
Mendel memulai studinya tentang pola pewarisan dengan menyilangkan varietas kacang polong yang berbeda satu sama lain hanya pada sepasang karakter yang kontras. Dengan demikian, bila persilangan varietas kacang polong yang berbiji bulat dengan varietas yang berbiji keriput, semua benih hibrida yang dihasilkan berbentuk bulat, apapun varietas yang digunakan sebagai induk betina. Dengan menyilangkan kacang polong dengan sifat-sifat alternatif, Mendel menemukan bahwa generasi pertama hibrida adalah identik. Selain itu, keturunannya hanya mirip dengan salah satu orang tuanya, meskipun mereka menerima gen untuk sifat ini dari keduanya. Tanda salah satu orang tuanya seakan menghilang. Ia menyebutkan ciri-ciri yang tampak pada hibrida, dominan (lat. dominas - dominan), dan tidak terwujud dalam hibrida P, - terdesak (Latin, resesus - mundur). Mendel menandai sifat dominan dengan huruf kapital dalam alfabet Latin, dan sifat resesif dengan huruf kecil.
Berdasarkan hasil percobaan, ditemukan bahwa pada generasi pertama dominasi dan keseragaman keturunan generasi pertama terwujud (namun dominasi sifat secara penuh tidak selalu terlihat). Pola ini disebut hukum, atau aturan, keseragaman hibrida generasi pertama, atau hukum dominasi (Gbr. 1).
Pada tahun 1902, W. Bateson mengusulkan untuk menyebut bentuk konstanta AA dan aa, yang tidak terpecah pada generasi berikutnya homozigot , dan bentuk Aa yang memberikan pemisahan adalah heterozigot .
Diagram di atas memberikan gambaran yang jelas tentang hukum dasar Mendel. Setiap sifat tidak dapat dibagi-bagi dan berdiri sendiri, dan dari sepasang sifat yang berbeda, yang satu bersifat dominan (dalam diagram - warna biji kuning), dan yang lainnya bersifat resesif (warna biji hijau). Ketika disilangkan, gen dominan menekan gen resesif (warna biji hijau), dan semua keturunannya berakhir dengan biji kuning. Dalam hal ini, gen resesif tetap dalam keadaan laten bila digabungkan dengan gen dominan. Hal ini terlihat dari hasil analisis terhadap keturunan generasi kedua.
Beras. 1. Skema persilangan monohibrid.
Bagi banyak lokus, tidak hanya satu, tetapi beberapa keadaan gen yang stabil (terletak di lokus ini) diketahui. Keadaan gen yang demikian disebut alelisme ganda , alelomorfisme . Alelomorf yang berbeda pada satu lokus menyebabkan perbedaan yang signifikan pada sifat-sifat yang timbul di bawah pengaruhnya.