Моногибридным скрещиванием называют такое, при котором родительские формы различаются лишь по одной паре альтернативных или контрастирующих признаков.
Например, отцовское растение несет пурпурные цветки, а материнское - белые, или наоборот.
Перед тем как производить скрещивание, необходимо убедиться в том, что избранные признаки родительских форм являются контрастирующих в ряду поколений, т. е. при самоопылении или близко — родственном скрещивании каждый из избранных признаков стойко наследуется. Родственные организмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные признаки, принято называть линией.
У растений с гермафродитными цветками при искусственной гибридизации до опыления производят кастрацию цветков материнского растения, удаляя пыльники до того, как они созрели. Однополые женские цветки перекрестноопылителей заблаговременно помещают в изоляторы. В момент созревания рылец на них наносят пыльцу, собранную с цветков отцовского растения.
Когда скрещиваются растения, например, гороха, то семена, созревшие в бобе на материнском растении в год скрещивания, являются уже гибридами первого поколения (F 1). Из этих посеянных семян вырастут гибридные растения первого поколения, а в бобах этих растений в результате самоопыления разовьются семена с зародышами второго поколения (F 2). Если материнское растение имело цветки, например, пурпурные, а отцовское - белые, то цветки гибридных растений F 1 оказываются все пурпурными, растения с белой окраской цветков среди них не появляются.
От скрещивания растений, различающихся по окраске семян (желтые и зеленые), на материнском растении гибридные семена в год скрещивания оказываются только желтыми. Если исходные растения отличались по форме семян (гладкие - морщинистые), то гибридные семена F 1 на материнском растении оказываются только гладкими.
Следовательно, у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Это явление преобладания гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием . Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным ; противоположный, т. е. подавляемый, признак - рецессивным . Мендель так определяет доминантные и рецессивные признаки: «Признаки, которые переходят в гибридные соединения совершенно неизменными или почти неизмененными и тем самым представляют признаки гибридов, будут обозначаться как доминирующие, а те, которые становятся при гибридизации латентными, - как рецессивные».
Закон доминирования - первый закон Менделя - называют также законом единообразия гибридов первого поколения, так как все особи первого поколения имеют одинаковое проявление признака.
Если гибриду первого поколения, полученному, например, от скрещивания двух форм гороха, различающихся по окраске цветка, представляется возможность самоопыляться, то в следующем поколении, т. е. в F 2 появляются растения с признаками обоих родителей. Это явление носит название расщепления. В F 2 наблюдается расщепление в совершенно определенном количественном соотношении, а именно: в среднем 3/4 от общего числа растений несут пурпурные цветки и лишь 1/4 - белые, т. е. отношение числа растений с доминантным признаком к числу растений с рецессивным признаком оказывается равным 3: 1. Следовательно, рецессивный признак у гибрида первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявился во втором гибридном поколении.
Каждое растение из F 2 с белыми цветками при самоопылении в следующих поколениях - F 3 и F 4 и т. д. дает растения только с белыми цветками. Растения с пурпурными цветками ведут себя иначе. Лишь 1/3 из них при самоопылении дает в F 3 и следующих поколениях растения только с пурпурными цветками, а остальные 2/3 вновь дают растения обоих типов в отношении: 3 растения с пурпурными цветками и 1 - с белыми.
Следовательно, класс растений F 3 с доминантным признаком распадается по своим наследственным задаткам в отношении 1: 2, а все растения второго поколения дают отношение при расщеплении по одной паре наследственных задатков 1: 2: 1. Понятие класса здесь и в последующем употребляется в смысле группы потомков, сходных по изучаемому признаку или наследственным задаткам.
Все изложенное в отношении наследования окраски цветка приложимо и к наследованию любой другой пары альтернативных признаков, правда, при определенных условиях, о чем будет сказано ниже.
Так, при изучении наследования гладкой или морщинистой формы семян от 253 гибридных самоопыляющихся растений F 1 Менделем было получено в F 2 7324 семени, из них гладких - 5474, морщинистых - 1850. Если отношение 3: 1 является правильным, то при общем числе семян 7324 теоретически следовало ожидать следующее распределение: 1 / 4 семян (т. е. 7324 Х 1 / 4 = 1831) должна обладать рецессивным признаком (морщинистые), а 3 / 4 (т. е. 7324 Х 3 / 4 = 5493) - доминантным (гладкие). В опытах Менделя были получены цифры, очень близкие к теоретическим.
В другом опыте, где учитывался признак окраски семян (желтые или зеленые), Мендель получил следующее соотношение в F 2: из 8023 семян оказалось 6022 желтых и 2001 - зеленое, т. е. опять-таки отношение, очень близкое к 3: 1.
Однако Мендель неоднократно подчеркивал, что эти отношения отражают лишь средние величины; при малом числе особей количество растений с альтернативными признаками в F 2 будет колебаться в силу случайных причин.
Данные свидетельствуют о том, что у отдельных растений имеются очевидные колебания в соотношении классов семян, но в сумме получается отношение, близкое к ожидаемому распределению 3:1. Опытные данные дали очень близкое к этому отношение - 355: 123.
Итак, проведя моногибридные скрещивания, Мендель установил следующие закономерности наследования.
1. У гибридов первого поколения проявляется только один из пары альтернативных признаков - доминантный, рецессивный же не проявляется. Это явление было названо доминированием, а позднее - первым законом Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения.
2. Во втором поколении гибридов появляются особи как с доминантным признаком, так и с рецессивным, отношение первых ко вторым в среднем равно 3:1. Это явление в 1900 г. Г. де Фриз предложил назвать законом расщепления, а впоследствии оно было названо вторым законом Менделя. Потомки с рецессивным признаком в последующих поколениях при самоопылении остаются константными.
3. Среди 3 / 4 растений второго поколения с доминантным признаком 2 / 4 от общего числа потомков оказываются гибридными; при самоопылении они дают в F 3 расщепление вновь в отношении 3:1, и только 2/4 остается константной в последующих поколениях, подобно исходным родительским формам и растениям из F 2 с рецессивным признаком. Следовательно, в F 2 половина растений является гибридными, а половина - «чистыми», константно сохраняющими родительские признаки. Таким образом, потомки гибридов F 1 по данным наследственным признакам расщепляются в отношении 1: 2: 1. Мендель формулировал это следующим образом: «Гибриды по двум различающимся признакам образуют семена, из которых половина дает вновь гибридную форму, тогда как другая дает растения, которые остаются константными, в равных долях содержат доминирующий и рецессивный признаки».
Как мы видели, в F 2 следует различать, во-первых, расщепление по внешнему проявлению признаков, которое выражается отношением, 3: 1, и, во-вторых, по наследственным потенциям, задаткам, выражаемое отношением 1:2:1. Первый тип расщепления называют расщеплением по фенотипу, т. е. по внешнему проявлению признаков, второй тип - по генотипу, т. е. по наследственным задаткам. Термины «фенотип» и «генотип» введены в 1903 г. В. Иоганнсеном.
Под генотипом мы понимаем совокупность наследственных задатков, которыми обладает организм. Фенотипом называют совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.
Мендель впервые применил символическое обозначение генотипа, где наследственные факторы, определяющие парные альтернативные признаки, обозначались буквами латинского алфавита. Такую пару альтернативных признаков В. Бэтсон в 1902 г. предложил назвать аллеломорфной парой, а парность признаков - аллеломорфизмом. Б 1926 г. В. Иоганнсен предложил термин «аллеломорфизм » заменить более кратким - «аллелизм», а отдельный фактор одной пары назвать «аллелью». Под терминами «доминантная» или «рецессивная аллель» стали понимать альтернативное состояние одного и того же гена. Этот же смысл был придан и прежним прочно закрепившимся в генетике обозначениям - «доминантный ген» и «рецессивный ген».
Доминантную аллель, определяющую признак желтой окраски семян, Мендель обозначил заглавной буквой А, рецессивную аллель, определяющую признак зеленой окраски, - строчной буквой а; генотип доминантной формы - АА, а рецессивной - аа; гибрид F 1 - Аа. В таком случае потомки гибридов показывают расщепление в F 2 , соответствующее формуле: 1АА: 2Аа: 1аа.
Эта символика факторов парных признаков, используемая для отображения закономерностей расщепления в потомстве гибридов, является своеобразной «алгеброй» генетики, поскольку вместо буквенных выражений могут быть подставлены соответствующие им различные гены и аллели.
Константные формы АА и аа, которые в последующих поколениях не дают расщепления, В. Бэтсон в 1902 г. предложил назвать гомозиготными, а формы Аа, дающие расщепление, - гетерозиготными. Эти термины широко используются в генетике. Они происходят от термина «зигота», т. е. оплодотворенная яйцеклетка.
Соединение в процессе оплодотворения одинаковых по факторам мужских и женских гамет А и А или а и а дает гомозиготу, или гомозиготную особь АА или аа, а соединение гамет, различающихся по факторам А и а, - гетерозиготу, или гетерозиготную особь Аа.
Как мы видели, у гибридов первого поколения рецессивная аллель а хотя и не проявляется, но и не смешивается с доминантной А, а во втором поколении обе аллели вновь проявляются в «чистом» виде. Такое явление можно объяснить, лишь исходя из допущения, что гибрид первого поколения Аа образует не гибридные, а чистые гаметы, при этом указанные аллели оказываются в разных гаметах. Гаметы, несущие аллели А и а, образуются в равном числе; исходя из этого становится понятным расщепление по генотипу 1:2:1.
Несмешивание аллелей каждой пары альтернативных признаков в гаметах гибридного организма называют явлением чистоты гамет, в основе второго лежит цитологический механизм мейоза.
Мендель обнаружил интересное явление изменения соотношения гомозигот и гетерозигот в ряду последовательных поколений гибрида при самоопылении. Если допустить, что в среднем все растения в ряду поколений имеют одинаковую плодовитость и жизнеспособность и принять во внимание факт расщепления гибридов во втором поколении в определенном числовом отношении (а именно 2 гомозиготных и 2 гетерозиготных растения по данному признаку), то в последующих поколениях при самоопылении всех растений число гомозигот будет увеличиваться, а гетерозигот - уменьшаться.
Для простоты Мендель предположил, что каждое растение при самоопылении дает в каждом поколении четыре семени. В таком случае соотношение гомозигот и гетерозигот по одной паре признаков будет изменяться в ряду поколений. В десятом поколении, по расчету Менделя, на каждые 2048 растений, которые должны возникнуть при взятом коэффициенте размножения, 1023 будут константными - гомозиготными по доминантному признаку, 1023 - гомозиготными по рецессивному признаку и появятся только 2 гибридные, т. е. гетерозиготные формы. Эти расчеты Менделя, как мы убедимся в последующем, имеют значение для понимания генетических основ селекции и динамики генов в популяции.
До сих пор мы говорили об одной паре альтернативных признаков, один из которых является доминантным, другой - рецессивным. Мендель исследовал у гороха семь пар таких признаков:
1) семена гладкие и морщинистые, или угловатые, 2) семядоли желтые и зеленые, 3) окраска семенной кожуры серо-коричневая и белая, 4) форма боба выпуклая и с перетяжками, 5) окраска зрелого боба желтая и зеленая, 6) расположение цветков пазушное и верхушечное, 7) стебель растения высокий и низкий. По каждой из этих семи пар признаков в отдельности в F 2 наблюдалось расщепление по фенотипу в среднем в отношении 3:1. Выражая это в процентах, можно сказать, что в F 2 было около 75% растений с доминантным и около 25% с рецессивным признаками, или доминантных гомозигот - 25%, гетерозигот - 50% и рецессивных гомозигот - 25%.
Истинная природа парности признаков Менделю осталась неизвестной. Он предполагал, что половые клетки несут по одному наследственному задатку, которые попарно соединяются при оплодотворении. Теперь эти задатки, или факторы, переносимые половыми клетками, называют генами. Под термином «ген» пока мы будем понимать единицу наследственности, определяющую развитие отдельного признака, или свойства, организма. По мере углубления анализа явлений наследственности и механизма наследования наши представления о природе гена будут расширяться. Гены, как мы указали, определяют развитие признаков организма и должны быть связаны с материальными структурами половых клеток. Очевидно, во времена Менделя на этот счет можно было высказывать лишь догадки, поскольку строение и развитие половых клеток не было еще изучено.
Чем же определяется парность генов, чистота гамет и строгое распределение генов в потомстве, обусловливающее расщепление в определенном числовом отношении? После того как мы познакомились в предыдущих главах с развитием половых клеток и формированием гамет, нам несложно связать наблюдавшееся Менделем явление расщепления признаков с поведением хромосом: их парностью, расхождением гомологичных хромосом в мейозе и воссоединением их в процессе оплодотворения.
Допустим, что в соматических клетках растения имеется всего одна пара гомологичных хромосом, а ген, определяющий признак пурпурной окраски цветка, обозначаемый А, находится в каждой из этих хромосом у родительского растения. Тогда соматические клетки гомозиготного растения, обладающие доминантным геном окраски цветка, должны нести две доминантные аллели АА, поскольку в соматических клетках каждая из гомологичных хромосом представлена в двойном количестве. Соответственно клетки другого родительского растения с белыми цветками имеют в гомозиготе рецессивную аллель белой окраски, т. е. аа.
В результате мейоза в каждой гамете число хромосом уменьшается в два раза и остается только одна хромосома из пары. Следовательно, ген, находящийся в этой хромосоме, в гамете представлен в виде аллелей А или а. В результате оплодотворения в гибридной зиготе восстанавливается парность хромосом, и формула гибрида будет точно такой, как ее написал Мендель - Аа. При развитии половых клеток в гибридном организме в мейозе хромосомы данной пары разойдутся в разные дочерние клетки. Тогда мужские и женские гаметы будут нести по одной из аллелей гена: А или а. Такие гаметы, как мужские, так и женские, будут образовываться в равном числе. При оплодотворении типов могут соединяться с равной вероятностью образуется четыре типа зигот.
Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу как решетка Пеннета. Влево от решетки по вертикали указываются женские гаметы, по горизонтали - мужские. В квадраты решетки вписываются образующиеся сочетания гамет. Эти сочетания соответствуют генотипам зигот. Решетка Пеннета особенно удобна при анализе наследования признаков сложных гибридов.
Рассмотрение приведенной схемы показывает, что расщепление по фенотипу 3: 1 и генотипу 1:2:1 может быть осуществлено лишь при определенных условиях. Во-первых, должно происходить равновероятное образование в мейозе обоих типов гамет т. е. гамет, несущих аллель А, и гамет с аллелью а. Во-вторых, должна иметь место равновероятная встреча и сочетание этих гамет при оплодотворении. Оба эти условия, как мы знаем из предыдущей главы, обеспечиваются с большей точностью при большем числе наблюдений. В первом делении мейоза осуществляется редукция числа хромосом с расхождением гомологичных партнеров к полюсам, причем вероятность отхождения хромосом к тому или другому полюсу одинакова, как и вероятность созревания и развития гамет всех сортов. При большом числе гамет обеспечивается также и равновероятная встреча их при оплодотворении. К этим условиям необходимо добавить и еще одно - равную выживаемость всех типов зигот и развивающихся из них особей.
Анализируя моногибридное скрещивание, мы не обращали внимания на то, какое из растений было материнским и какое - отцовским. Влияет ли на свойства гибрида и на характер расщепления в его потомстве то, что материнское растение будет нести доминантный признак, а мужское - рецессивный, и наоборот? Еще до Менделя гибридизаторы заметили, что направление скрещивания обычно не влияет на признаки гибрида. Это давало основание предполагать равное участие женского и мужского полов в передаче наследственных факторов. Мендель подтвердил эти наблюдения. Доминантный признак проявляется у гибрида независимо от того, привносит ли этот признак материнское или отцовское растение. Для признаков гороха, наследование которых изучал Мендель, указанное положение было правильным.
Но надо сказать, что иногда имеются различия в передаче наследственных свойств со стороны материнского или отцовского организма, с этим явлением мы познакомимся позднее. Поэтому направление скрещивания все же принято указывать. Скрещивания двух форм между собой в двух разных направлениях называют реципрокными. Так, при скрещивании двух форм Р 1 и Р 2 в одном направлении Р 1 выступает как материнская форма, Р 2 - как отцовская (P 1 XP 2), а во втором - Р 2 как материнская, Р 1 - отцовская (P 2 XP 1).
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .
Закономерности наследования признаков Н. Мендель сформулировал на основе анализа результатов моногибридного скрещивания и назвал их правилами , позже они стали называться законами .
Как оказалось, при скрещивании двух чистых линий гороха с желтыми (АА) и зелеными (аа) семенами в первом поколении (F 1) все гибридные семена имели желтый цвет. Следовательно, признак желтой окраски семян был доминирующим:
Р: АА х аа
Аналогичные результаты получены Менделем и при анализе наследования других шести пар признаков. Исходя из этого, Мендель сформулировал правило доминирования , или первый закон : при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу , названный позднее законом единообразия гибридов первого поколения :
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной или нескольким парам альтернативных признаков, наблюдается единство всех гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотипу.
Из семян, полученных от гибридов первого поколения, Мендель выращивал растения, которые либо скрещивал между собой, либо давал возможность самоопыляться. Среди потомков (F 2) выявилось расщепление: во втором поколении оказались как желтые, так и зеленые семена.
Р: Аа х Аа Всего Мендель получил 6022 желтых и 2001 зеленых семян (численное G: А а А а соотношение примерно 3:1). Такие же численные соотношения были F2: АА, Аа, Аа, аа получены и по другим шести парам, изученных, Менделем признаков гороха. В итоге второй закон Менделя формулируется так:
При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей (гибридов первого поколения) во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Рис. 1.
75 % всех семян (АА, 2Аа) во втором поколении, имея один или два доминантных аллеля, обладали желтой окраской и 25 % (аа) - зеленой. Факт появления во втором поколении рецессивных признаков свидетельствует о том, что эти признаки, также как и контролируемые их гены, не исчезают, не смешиваются с доминантными признаками в гибридном организме, просто их активность подавлена действием доминантных генов.
Доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного гена. В таком случае гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей - имеет место промежуточный характер наследования . Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы отличаются по фенотипу и генотипу одинаково (1:2:1).
Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу: одна часть растений с красными цветками, две части - с розовыми и одна часть - с белыми:
Р: АА х аа Р: Аа х Аа
G: A a G: A a A a
F 1: Aa F 2: AA, Aa, Aa, aa.
Для объяснения сущности явлений единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения в 1902 г. У. Бэтсон выдвинул гипотезу "чистоты" гамет , которую кратко можно свести к следующим положениям:
- 1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;
- 2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.
Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается закономерным, так как здесь проявляется статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3:1 в случае полного доминирования или 1:2:1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.
Рис. 2. Цитологические основы моногибридного скрещивания и гипотезы "чистоты гамет"
Цитологические основы гипотезы чистоты гамет и первых двух законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза.
Проработав эти темы, Вы должны уметь:
- Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
- С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
- Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
- Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
- Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
- Привести примеры полигенных признаков.
- Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
- Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
- Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
- Назвать особенности методов селекции растений, животных.
- Указать основные направления биотехнологии.
- Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:
Алгоритм решения задач
- Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
- Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
- Запишите генотип гибридов F1.
- Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
- Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.
Схема оформления задач.
Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________
Гаметы
F1 (генотип первого поколения)
| гаметы | ||
| ? | ? |
Решетка Пеннета
| F2 |
|
Соотношение фенотипов в F2:
_____________________________
Ответ:_________________________
Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.
Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".
Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.
Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"
До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.
При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.
Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"
Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:
| Р | АаВв х АаВв |
| F, | А_вв, ааВ_ |
А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.
Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.
| АВ | Ав | аВ | Ав | |
| АВ | ААВВ | ААВв | АаВВ | АаВв |
| Ав | ААВв | ААвв | АаВв | Аавв |
| аВ | АаВВ | АаВв | ааВВ | АаВв |
| ав | АаВв | Аавв | ааВв | Аавв |
Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.
Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000
- Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
- Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
- Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
- Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97
Моногибридное скрещивание
Фенотип и генотип. Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.
Признак -любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный-асимметричный) или его окраска (пурпурный-белый), скорость созревания растений (скороспелость-позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.
Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.
Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.
Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.
Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1 ) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась (рис. 3.1).
Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.
Рис. 3.1. Схема моногибридного скрещивания: I - гомозиготные особи с доминантным признаком; 2 - гетерозиготные особи с доминантным или промежуточным признаком; 3 - гомозиготные особи с рецессивным признаком.
Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак - доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1 он назвал рецессивными.
Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.
Закон расщепления (второй закон Менделя) .Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть - рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признаку гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названо вторым законом Менделя, или законом расщепления.
Гомозиготные и гетерозиготные особи. Чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в третьем, четвертом и последующих поколениях, Мендель путем самоопыления вырастил гибриды этих поколений и проанализировал полученное потомство. Он выяснил, что растения, обладающие рецессивными признаками (например, белые цветки), в следующих поколениях (F 3 F 4 и т. д.), воспроизводят потомство только с белыми цветками (см. рис. 3.1).
Иначе вели себя гибриды второго поколения, обладающие доминантными признаками (например, пурпурными цветками). Среди них при анализе потомства Мендель обнаружил две группы растений, внешне совершенно неразличимых по каждому конкретному признаку.
Первая группа, составляющая 1/3 от общего числа растений с доминантным признаком, далее не расщеплялась, т. е. во всех последующих поколениях у них обнаруживалась только пурпурная окраска цветков. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения в F 3 , снова давали расщепление такое же, как в F 2 т. е. на три растения с пурпурными цветками появлялось одно с белыми.
Особи, которые не дают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в «чистом» виде, называют гомозиготными, а те, у которых в потомстве происходит расщепление, -гетерозиготными.
Таким образом, Менделем впервые было установлено, что растения, сходные по внешним признакам, могут обладать различными наследственными свойствами.
Аллелизм. Для установления причины расщепления, причем в строго определенных численных отношениях доминантных и рецессивных признаков, следует вспомнить, что связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные задатки, или факторы, определяющие развитие того или иного признака. Эти факторы позже и были названы генами.
В соматических клетках диплоидного организма эти задатки являются парными: один получен от отцовского организма, а другой - от материнского. Мендель предложил обозначать доминантные наследственные задатки заглавной буквой (например,А ), а соответствующие им рецессивные задатки прописной буквой (а). Пару генов, определяющих альтернативные признаки, называют аллеломорфной парой, а само явление парности - алле-лизмом.
Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) - то гетерозиготным. Следовательно, аллель - это форма существования гена.
Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВ0. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.
Статистический анализ расщепления. Представим результаты опытов Менделя по моногибридному скрещиванию гороха в виде схемы (рис. 3.2). Символы Р, F 1 , F 2 и т- д. обозначают родительское, 1-е и 2-е поколение соответственно, знак умножения указывает скрещивание, символ о* обозначает мужской пол, a Q - женский. Из схемы видно, что в родительском поколении (Р) материнская и отцовская формы гомозиготны по исследуемому признаку, поэтому производят гаметы только с аллелем А или только с а.
При оплодотворении эти гаметы образуют зиготу, которая имеет оба аллеля Аа - доминантный и рецессивный. В результате все гибриды F 1 единообразны по конкретному признаку, поскольку доминантный аллель А подавляет действие рецессивного аллеля а. Во время образования гамет аллели А и а попадают в них по одному. Следовательно, гибридные организмы способны производить гаметы двух типов, несущие аллели А и а, т. е. являются гетерозиготными.
Рис. 3.2. Наследование пурпурной и белой окраски цветков гороха.
Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу под назван и ем решетка Пеннета (см. рис. 3.2). Слева по вертикали располагаются женские гаметы, сверху по горизонтали - мужские. В квадраты решетки вписывают образующиеся сочетания гамет, которые соответствуют генотипам зигот.
При самоопылении в F 2 получается расщепление по генотипу вотношении 1АА:2Аа:1аа, т. е. одна четвертая часть гибридов гомозиготны по доминантным аллелям, половина - гетерозиготны и одна четвертая часть - гомозиготны по рецессивным аллелям. Так как генотипам АА и Аа соответствует один и тот же фенотип - пурпурная окраска цветка, расщепление по фенотипу будет следующим; 3 пурпурных: 1 белый. Следовательно, расщепление по фенотипу не совпадает с расщеплением по генотипу.
Теперь легко объяснить, почему гомозиготные белоцветко-вые растения второго поколения с рецессивными аллелями аа при самоопылении b F 3 дают только себе подобных. Такие растения производят гаметы одного типа, и, как следствие, расщепления не наблюдается. Ясно также, что среди пурпурноцветковых 1 /3 доминантных гомозигот (АА) также не будет давать расщепления, а 2/3 гетерозиготных растений (Аа) будут давать b F 3 расщепление 3:1, как и у гибридов F 2
На основании, анализа результатов моногибридното скрещивания были сформулированы не только первый и второй законы Менделя и правило доминирования, но и правило чистоты гамет.
Правило чистоты гамет. При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов (Аа) первого поколения проявляется только доминантный аллель (А); рецессивный же (а) не теряется и не смешивается с доминантным. В F 2 как рецессивный, так и доминантный аллели могут проявляться в своем «чистом» виде. При этом аллели не только не смешиваются, но и не претерпевают изменений после совместного пребывания в гибридном организме. В результате гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета А «чиста» и не содержит ничего от аллеля а, а гамета а «чиста» от А. Это явление несмешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибрида получило название правило чистоты гамет. Данное правило, сформулированное У. Бэтсоном, указывает на дискретность гена, несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическая основа правила чистоты гамет и закона расщепления заключается в том, что гомологичные хромосомы и локализованные в них гены, контролирующие альтернативные признаки, распределяются по разным гаметам.
Анализирующее скрещивание. При полном доминировании судить о генотипе организма по его фенотипу невозможно, поскольку и доминантная гомозигота (АА), и гетерозигота (Аа) обладают фено-типически доминантным признаком. Для того чтобы отличить доминантную гомозиготу от гетерозиготной, используют метод, называемый анализирующим скрещиванием, т. е. скрещивание исследуемого организма с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. В этом случае рецессивная форма (аа) образует только один тип гамет с аллелем а, что позволяет проявиться любому из двух аллелей исследуемого признака уже в первом поколении.
Например, у плодовой мухи дрозофилы длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом гомозиготна по доминантным аллелям (LL), Если же в первом поколении произойдет расщепление на доминантные и рецессивные формы в отношении 1:1, то можно сделать вывод, что исследуемый организм является гетерозиготным.
Таким образом, по характеру расщепления можно проанализировать генотип гибрида, типы гамет, которые он образует, и их соотношение. Поэтому анализирующее скрещивание является очень важным приемом генетического анализа и широко используется в генетике и селекции.
Промежуточное наследование
У некоторых организмов при скрещивании не выполняются закономерности, установленные Г. Менделем. Известно, что в гетерозиготном организме доминантный ген не всегда подавляет проявление рецессивного гена. В некоторых случаях гибрид первого поколения F1 не воспроизводит полностью ни одного из вариантов родительских признаков: выражение признака носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному и рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения проявляют единообразие по данному признаку.
Явление неполного доминирования рассмотрим на примере растения ночная красавица. При скрещивании растения с красными цветами с растением, имеющим белые цветы, образуются гибриды, которые будут иметь венчики розового цвета.
Родительские растения были гомозиготны (АА и аа ) по разным аллелям гена окраски цветов, а гибриды - гетерозиготны (Аа ) по этому гену. Значит, в этом случае гомозиготы и гетерозиготы отличаются по фенотипу.
Рис. 9. Неполное доминирование
Рис. 10. Наследование окраски плодов у земляники при неполном доминировании
При скрещивании двух гетерозиготных растений с розовыми цветками (Аа) из первого поколения во втором поколении происходит расщепление по генотипу 1АА: 2Аа: 1аа, а по фенотипу не в соотношении 1:3, а в соотношении 1 красный: 2 розовых: 1 белый. Это значит, что в случае неполного доминирования образуется три класса гибридов второго поколения не только по генотипу, но и по фенотипу: растения с красными (1/4), розовыми (2/4=1/2) и белыми (1/4) цветками. Итак, при неполном доминировании у гибридов второго поколения наблюдается расщепление и по генотипу, и по фенотипу 1:2:1, а генотип особи однозначно определяется её фенотипом.
При неполном доминировании гибриды второго поколения с доминантным и рецессивным фенотипами всегда гомозиготы, а с промежуточным фенотипом - гетерозиготы.
Основные законы передачи наследственных признаков от поколения к поколению сформулировал в 1865 г. выдающийся австро-чешский исследователь Грегор Мендель. Статья Г. Менделя, напечатанная в малочитаемом журнале, оставалась долгое время неизвестной и приобрела широкую известность лишь в 1900 г.
Основной метод исследования, которым пользовался Г. Мендель и который лег в основу современной генетики, называется гибридологическим. Суть его - в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Мендель начал изучение закономерностей наследования со скрещивания сортов гороха, отличающихся друг от друга только одной парой контрастных признаков. Так, при скрещивании сорта гороха, имевшего округлые семена, с сортом, имевшим морщинистые семена, все полученные гибридные семена были круглыми, независимо от того, какой сорт использовался в качестве женского родителя. Скрещивая между собой горох с альтернативными признаками, Мендель обнаружил, что гибриды первого поколения были одинаковы. При этом потомки имели сходство только с одним из родителей, хотя гены данного признака они получили от обоих. Признак одного из родителей как бы исчезал. Он назвал признаки, проявляющиеся у гибридов, доминантными (лат. dominas - господствующий), а не проявляющиеся у гибридов Р, - рецессивными (лат, recessus - отступление). Доминантные признаки Мендель обозначал большими буквами латинского алфавита, а рецессивные - маленькими.
На основании результатов опыта было установлено, что в первом поколении проявляются доминирование и единообразие потомков первого поколения (однако не всегда наблюдается полное доминирование признаков). Эта закономерность получила название закона, или правила, единообразии гибридов первого поколения, или закона доминирования (рис. 1).
Константные формы АА и аа, которые в последующих поколениях не дают расщепления, У. Бэтсон в 1902 г. предложил назвать гомозиготными , а формы Аа, дающие расщепление, - гетерозиготными .
Приведенная схема дает наглядное представление об основном законе Менделя. Каждый признак является неделимым и самостоятельным, причем из пары расходящихся признаков один является доминантным (на схеме - желтый цвет семян), а другой - рецессивным (зеленый цвет семян). При скрещивании доминирующий ген подавляет рецессивный (зеленый цвет семян), и все потомство оказывается с желтыми семенами. При этом рецессивный ген остается при сочетании с доминирующим в скрытом состоянии. Об этом можно судить по результатам анализа потомков второго поколения.
Рис. 1. Схема моногибридного скрещивания.
Для многих локусов известно не одно, а несколько устойчивых состояний генов (расположенных в этих локусах). Такие состояния генов называют множественным аллелизмом , аллеломорфизмом . Разные аллеломорфы одного локуса вызывают существенные различия признаков, возникающих под их влиянием.